Сегодня четверг, 07.07.2022: публикаций: 14977
28.02.2022 11:10
Консультации.
Просмотров всего: 2089; сегодня: 3.

День редких заболеваний: почему важно о них знать

День редких заболеваний: почему важно о них знать

Орфанные (редкие) заболевания — это группа из более, чем 7000 видов патологий с распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Такие болезни часто упускаются из виду, потому что внутри отдельных групп орфанных нозологий численность пациентов относительно невелика. Однако в совокупности редкие заболевания затрагивают обширную часть мирового населения — около 400 миллионов человек. Ежегодно в конце февраля проводится Международный день редких заболеваний, основная цель которого — привлечь внимание общественности, медицинских специалистов и регуляторов к проблемам этих пациентов и повысить качество оказания им помощи.

В России проблема орфанных заболеваний стоит достаточно остро. По данным Министерства здравоохранения, в нашей стране проживают около полумиллиона пациентов с тяжелыми редкими заболеваниями, и порядка 5% населения страны имеют врождённые или наследственные болезни.

На сегодняшний день существуют сложности в области диагностики таких заболеваний вследствие неоднородности симптомов даже у пациентов, страдающих одними и теми же болезнями. Кроме того, эксперты отмечают низкую орфанную настороженность среди медицинских специалистов, а также недостаток кадров, специализирующихся на редких заболеваниях — численность врачей-генетиков составила всего 330 человек в 2019 году. По этим причинам многие пациенты сталкиваются с задержками в постановке верного диагноза (в среднем от года и больше) и назначением лечения уже на более запущенных стадиях болезни, что зачастую означает менее благоприятный прогноз.

Орфанные заболевания часто приводят к преждевременной смерти и значительно ухудшают качество жизни пациентов. В 70% случаев редкие заболевания поражают детей, а поскольку 72% орфанных патологий – генетические, они также влияют на будущие поколения. Именно поэтому для действенной борьбы с редкими заболеваниями критически важна разработка инновационной и доступной терапии, а также постоянное проведение исследований в данной сфере для расширения знаний в этой области.

«Несмотря на существенный прогресс в области изучения, диагностики и лечения орфанных заболеваний, в этой области по-прежнему остается множество нерешенных проблем. Очень часто «редкие» пациенты сталкиваются с неудовлетворенными потребностями и сложностями с доступом к уходу. Для действенной помощи таким пациентам очень важно оказывать комплексную поддержку, объединяя усилия медицинских специалистов, государственных регуляторов, пациентских сообществ и фармацевтических компаний. Компания Pfizer активно вовлечена в сферу борьбы с редкими заболеваниями — при помощи научных открытий и инновационной терапии мы стремимся улучшить качество жизни пациентов с этими диагнозами и их семей», — Николай Соничев, директор подразделения Pfizer «Редкие заболевания» в России.

Компания Pfizer уже более 30 лет занимается разработкой передовых решений для лечения орфанных заболеваний и вносит активный вклад в проведение исследований и обеспечение равного доступа пациентов к медицинской помощи, а также распространяет знания о редких заболеваниях среди специалистов и широкого населения, сотрудничая с пациентскими и медицинскими организациями и научным сообществом. В данный момент Pfizer активно занимается исследованиями в области генной терапии для лечения пациентов с гемофилией А и В и мышечной дистрофией Дюшенна: более 10 перспективных технологий компании находятся на стадии разработки. В планах компании — продолжить поставлять для российский пациентов передовые терапевтические опции для лечения орфанных заболеваний.

В 2020 году компания заключила меморандум о стратегическом партнерстве с ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава РФ, которое направлено на привлечение внимания к социально-значимой проблеме редких сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) и повышение качества диагностики и лечения в данной области. Стратегическим партнером Pfizer также является Российское кардиологическое общество: в рамках этого сотрудничества планируется реализация проектов по развитию системы оказания медицинской помощи пациентам с ССЗ, включая их редкие виды, в том числе при помощи образовательных программ, призванных повысить орфанную настороженность среди врачей.

 


Ньюсмейкер: Pfizer — 75 публикаций
Поделиться:

Интересно:

LG постоянно укрепляет свои позиции в мировой индустрии электромобилей
06.07.2022 18:49 Новости
LG постоянно укрепляет свои позиции в мировой индустрии электромобилей
LG Electronics (LG) продолжает укреплять свои позиции на мировом рынке в области производства комплектующих для электромобилей. Компания подтвердила, что в первой половине 2022 года она получила заказы на поставки различным мировым автопроизводителям на сумму 8 триллионов KRW.  LG расширяет...
«Согаз-Мед»: как бесплатно лечиться в отпуске
05.07.2022 10:48 Консультации
«Согаз-Мед»: как бесплатно лечиться в отпуске
Если вы запланировали путешествия или визиты к родным и близким по России, не забудьте взять с собой полис обязательного медицинского страхования (ОМС). По этому документу застрахованные граждане могут получать бесплатную медицинскую помощь по ОМС в любом регионе страны. Также предлагаем...
Вебинар "Ответственность директора: риски, сроки и последствия"
05.07.2022 10:43 Мероприятия
Вебинар "Ответственность директора: риски, сроки и последствия"
В четверг, 07 июля 2022 года Уполномоченный по защите прав предпринимателей в Московской области совместно с Адвокатской палатой Московской области проводит обучающий вебинар для предпринимателей на тему: «Ответственность единоличного исполнительного органа (директора): риски, сроки и последствия с...
Приглашаем учиться в магистратуре!
04.07.2022 19:02 Товары и услуги
Приглашаем учиться в магистратуре!
С 2014 года в Московском государственном психолого-педагогическом университете на факультете «Клиническая и специальная психология» реализуется магистерская программа «Психолого-педагогическое сопровождение лиц с расстройствами аутистического спектра (РАС)». Программа разработана с учетом...
«Метриум»: Филевский парк – центр притяжения на западе Москвы
04.07.2022 10:41 Аналитика
«Метриум»: Филевский парк – центр притяжения на западе Москвы
За пять лет средняя цена новостроек в районе Филевский парк выросла на 90%, подсчитали в «Метриум». Интеллектуальный центр российской космонавтики, самый зеленый район столицы, эпицентр джентрификации, центр Большого Сити – это все о Филевском парке. Аналитики «Метриум» рассказывают, почему район...